Найдено 7 публикаций
Два клинических случая демонстрируют, как синдром делеции 22q11.2DS может быть пропущен при атипичных неврологических проявлениях у взрослых пациентов
Новая платформа позволяет точно измерять токсичные экспансии повторов, вызывающие мышечную дистрофию, болезнь Хантингтона и ALS
Клинический случай 52-летнего мужчины с прогрессирующей слабостью и симптомом Бивора, вызванной мутацией гена VCP
Исследование выявило этническую специфичность CGG-экспансий в генах NOTCH2NLC и LRP12 как причины наследственной невропатии
Исследователи идентифицировали новое редкое заболевание RPN1-CDG, вызванное мутацией в гене RPN1, которая нарушает процесс гликозилирования белков
Синдром Драве остается недиагностированным у многих взрослых пациентов с ранним началом эпилепсии. Генетическое тестирование SCN1A может выявить заболевание даже во взрослом возрасте.
Исследование характеризует фенотипический спектр пациентов с гетерозиготными вариантами гена SLC12A6, вызывающими доминантную форму болезни Шарко-Мари-Тута различной тяжести.