Новости неврологии

Найдено 3 публикации

Активные фильтры:

Тег:#генетическая диагностика

Выявлено новое редкое генетическое нейроразвитийное заболевание RPN1-CDG

Наследственные заболевания

Neuroscience News13 апреля 2026

Выявлено новое редкое генетическое нейроразвитийное заболевание RPN1-CDG

Исследователи идентифицировали новое редкое заболевание RPN1-CDG, вызванное мутацией в гене RPN1, которая нарушает процесс гликозилирования белков

Синдром Драве у взрослых: диагностические аспекты и клиническое значение

Эпилепсия

Practical Neurology (BMJ)13 марта 2026

Синдром Драве у взрослых: диагностические аспекты и клиническое значение

Синдром Драве остается недиагностированным у многих взрослых пациентов с ранним началом эпилепсии. Генетическое тестирование SCN1A может выявить заболевание даже во взрослом возрасте.

Спектр доминантной болезни Шарко-Мари-Тута, вызванной вариантами гена SLC12A6

Наследственные заболевания

JNNP (BMJ)13 марта 2026

Спектр доминантной болезни Шарко-Мари-Тута, вызванной вариантами гена SLC12A6

Исследование характеризует фенотипический спектр пациентов с гетерозиготными вариантами гена SLC12A6, вызывающими доминантную форму болезни Шарко-Мари-Тута различной тяжести.