Нейромышечные заболевания
Neuroscience News21 мая 2026РНК-оригами и нанопоры для точного измерения ALS-генов
Новая платформа позволяет точно измерять токсичные экспансии повторов, вызывающие мышечную дистрофию, болезнь Хантингтона и ALS
Новости неврологии
Найдено 6 публикаций
Активные фильтры:
Тег:#генетическая диагностика
Нейромышечные заболевания
Practical Neurology (BMJ)14 мая 2026Симптом Бивора при мультисистемной протеинопатии VCP
Клинический случай 52-летнего мужчины с прогрессирующей слабостью и симптомом Бивора, вызванной мутацией гена VCP
Полиневропатии
JNNP (BMJ)14 мая 2026CGG-экспансии при болезни Шарко-Мари-Тута: данные проекта 100 000 геномов
Исследование выявило этническую специфичность CGG-экспансий в генах NOTCH2NLC и LRP12 как причины наследственной невропатии
Наследственные заболевания
Neuroscience News13 апреля 2026Выявлено новое редкое генетическое нейроразвитийное заболевание RPN1-CDG
Исследователи идентифицировали новое редкое заболевание RPN1-CDG, вызванное мутацией в гене RPN1, которая нарушает процесс гликозилирования белков
Эпилепсия
Practical Neurology (BMJ)13 марта 2026Синдром Драве у взрослых: диагностические аспекты и клиническое значение
Синдром Драве остается недиагностированным у многих взрослых пациентов с ранним началом эпилепсии. Генетическое тестирование SCN1A может выявить заболевание даже во взрослом возрасте.
Наследственные заболевания
JNNP (BMJ)13 марта 2026Спектр доминантной болезни Шарко-Мари-Тута, вызванной вариантами гена SLC12A6
Исследование характеризует фенотипический спектр пациентов с гетерозиготными вариантами гена SLC12A6, вызывающими доминантную форму болезни Шарко-Мари-Тута различной тяжести.