Ключевые результаты
Представлен клинический случай 52-летнего мужчины с прогрессирующей мышечной слабостью, развивающейся в течение 5 лет. Ключевыми находками стали:
- Положительный симптом Бивора (Beevor's sign) — патологическое смещение пупка при напряжении мышц живота
- Крыловидные лопатки и атрофия двуглавой мышцы плеча
- Проксимальная слабость верхних конечностей и дистальная слабость нижних конечностей с "свисающей стопой"
- Генетическое подтверждение мутации c.266G>A (p.Arg89Gln) в гене VCP (valosin-containing protein)
Методология
Клиническое обследование
- Неврологический осмотр с оценкой мышечной силы
- Лабораторные исследования: креатинкиназа 281 U/L (норма 29-168), щелочная фосфатаза 565 U/L (норма 40-150)
- Эхокардиография и оценка жизненной емкости легких (нормальные)
- КТ грудной клетки и брюшной полости (случайные склеротически-литические поражения костей)
Генетическая диагностика
- Исключение фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии (FSHD): 13 повторов в аллеле D4Z4 и 58% метилирования ДНК
- Секвенирование гена VCP с выявлением гетерозиготной мутации
Клиническое значение
VCP-мультисистемная протеинопатия представляет собой редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое может проявляться:
- Включительной миопатией с характерным паттерном слабости
- Болезнью Педжета костей (объясняет повышение щелочной фосфатазы)
- Фронтотемпоральной деменцией (в данном случае не упомянута)
Симптом Бивора является важным диагностическим признаком, указывающим на слабость нижних отделов прямых мышц живота. Его наличие в контексте проксимально-дистального паттерна слабости должно насторожить в отношении VCP-протеинопатии.
Дифференциальная диагностика
Важно исключить FSHD, которая может иметь схожие проявления, но имеет другой генетический механизм и прогноз.
Выводы
Данный случай подчеркивает важность комплексного клинико-генетического подхода при диагностике наследственных миопатий. VCP-мультисистемная протеинопатия должна рассматриваться у пациентов с:
- Прогрессирующей мышечной слабостью смешанного типа
- Симптомом Бивора
- Повышением щелочной фосфатазы
- Костными изменениями
Ранняя генетическая диагностика позволяет обеспечить адекватное генетическое консультирование и мониторинг системных проявлений заболевания.