Ключевые результаты
Синдром Драве — редкая и тяжелая форма эпилептической энцефалопатии развития, вызванная патогенными вариантами гена SCN1A в 80-90% случаев. Хотя диагноз обычно устанавливается в детском возрасте, многие взрослые пациенты с длительной резистентной к терапии эпилепсией и интеллектуальными нарушениями могут оставаться недиагностированными из-за отсутствия соответствующего генетического тестирования.
Методология
В публикации описаны четыре клинических случая пациентов с длительным анамнезом фармакорезистентной эпилепсии и интеллектуальной недостаточностью, у которых генетическое тестирование позволило диагностировать синдром Драве или другой связанный с мутацией гена SCN1A эпилептический синдром. Представленные случаи демонстрируют важные и атипичные клинические особенности заболевания у взрослых.
Клиническое значение
Своевременная диагностика синдрома Драве у взрослых имеет критическое значение по нескольким причинам:
- Неправильный подбор противоэпилептических препаратов может увеличить риск приступов при синдроме Драве
- С развитием точной (прецизионной) медицины и генной терапии всё более важным становится точный клинический и молекулярный диагноз
- Интерпретация вариантов с неопределенной значимостью и оценка функциональности вариантов гена SCN1A представляет определенные трудности в диагностике
Выводы
Неврологам следует рассматривать возможность синдрома Драве у взрослых пациентов с эпилепсией раннего начала и интеллектуальной недостаточностью, даже если классические проявления в детстве не были задокументированы. Генетическое тестирование может существенно изменить тактику ведения этих пациентов и предотвратить назначение неэффективных или потенциально опасных противоэпилептических препаратов. По мере развития таргетной терапии, направленной на генетические причины эпилепсии, своевременная молекулярная диагностика приобретает всё большее значение.