Новости неврологии

Найдено 2 публикации

Активные фильтры:

Тег:#SCN1A

Генетический профиль и клинические особенности эпилепсии с феброчувствительностью у детей

Эпилепсия

Frontiers in Neurology14 мая 2026

Генетический профиль и клинические особенности эпилепсии с феброчувствительностью у детей

Исследование выявило ключевые мутации (SCN1A, PCDH19, ADGRV1) при феброчувствительной эпилепсии у детей и определило основные клинические маркеры генетической этиологии.

Синдром Драве у взрослых: диагностические аспекты и клиническое значение

Эпилепсия

Practical Neurology (BMJ)13 марта 2026

Синдром Драве у взрослых: диагностические аспекты и клиническое значение

Синдром Драве остается недиагностированным у многих взрослых пациентов с ранним началом эпилепсии. Генетическое тестирование SCN1A может выявить заболевание даже во взрослом возрасте.