Эпилепсия
Practical Neurology (BMJ)14 июля 2026Длительная кома и отек мозга у пациентки с вариантом гена ATP1A2
Клинический случай 22-летней женщины с мутацией ATP1A2, проявившейся комой, отеком мозга и эпилепсией

Найдено 2 публикации
Клинический случай 22-летней женщины с мутацией ATP1A2, проявившейся комой, отеком мозга и эпилепсией
Исследование выявило ключевые мутации (SCN1A, PCDH19, ADGRV1) при феброчувствительной эпилепсии у детей и определило основные клинические маркеры генетической этиологии.