Ключевые результаты
Исследование 25 пациентов с патогенными вариантами гена CTNNB1 выявило:
- Микроцефалию у 16 из 22 пациентов
- Глобальную задержку развития у всех пациентов
- Самостоятельная ходьба достигнута в среднем к 2.1 годам
- Регресс навыков ходьбы у 4 из 16 пациентов
Методология
Проведен ретроспективный анализ медицинской документации и анкетирование, включая:
- Генетические варианты
- Перинатальный анамнез
- Этапы развития
- Поведенческие характеристики
- Неврологический и офтальмологический статус
- МРТ головного мозга с экспертной оценкой нейрорадиологов
Клинические проявления
Основные симптомы:
- Гипертонус нижних конечностей у 22/25 пациентов (спастический и/или дистонический)
- Нарушения орально-моторных функций (21/25)
- Расстройства сна (13/21)
- Усиленный стартл-рефлекс с рождения (16/21)
- Экссудативная витреоретинопатия у 3/5 пациентов
Нейровизуализационные находки
Характерные изменения на МРТ (19 пациентов):
- Утолщение передней комиссуры (8)
- Гипоплазия лобных долей (9)
- Расширение верхних бороздок червя мозжечка (10)
- Аномалии мозолистого тела (7)
Клиническое значение
Исследование расширяет понимание CTNNB1-ассоциированного синдрома, описывая:
- Комплексный двигательный фенотип
- Возможность регресса моторных навыков
- Специфические МРТ-признаки
Необходимы регистры и продольные исследования для уточнения характеристик заболевания и разработки терапевтических подходов.