Найдено 15 публикаций
Профессор Мирату Мукит, новый директор Исследовательского центра по болезни Паркинсона, объединяет специалистов для решения ключевых вопросов патогенеза заболевания
Исследователи идентифицировали значимый генетический маркер, связанный с редкой формой лобно-височной деменции, что подтверждает биологическую природу заболевания.
Ученые применили «длинное чтение» ДНК для выявления генетических вариантов расстройств аутистического спектра, которые пропускались традиционными методами исследования
Исследование выявило патогенные генетические варианты у 36,4% пациентов с ДЦП, что подтверждает значимость генетических факторов в этиологии церебрального паралича
Исследование 15 500 человек показало, что генетические факторы объясняют 30% случаев возникновения «эстетических мурашек» при восприятии музыки и искусства
Новая система SIGNET на базе ИИ позволила создать детальные карты взаимодействия генов в мозге при болезни Альцгеймера, выявив ключевые драйверы заболевания
Обзор последних достижений в диагностике, лечении и исследованиях церебральных кавернозных мальформаций (ЦКМ) - от генетики до хирургических методов
Анализ 25 пациентов с патогенными вариантами CTNNB1 выявил сложный двигательный фенотип, когнитивные нарушения и специфические МРТ-признаки
Анализ роли мутаций гена PRNP в развитии наследственных прионных заболеваний, включая болезнь Крейтцфельдта-Якоба, синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера
Анализ результатов исследования препарата кренезумаб в профилактике наследственной формы болезни Альцгеймера в крупнейшей семейной когорте Колумбии