Найдено 25 публикаций
Генетическое исследование выявило гомозиготный миссенс-вариант в гене PRPF40B, связанный с эссенциальным тремором в кровнородственной турецкой семье из четырех поколений.
Новый обзор раскрывает плейотропные генетические пути, связывающие эндометриоз и мигрень через общие воспалительные механизмы IL-1, TNF-α и MAPK/ERK сигналинга.
Полногеномное исследование выявило ключевые генетические факторы, влияющие на течение наследственной формы болезни Альцгеймера
Исследование показало связь между APOE ε4 и распространением токсической TDP-43 патологии в ЦНС при БАС
Первое эмпирическое доказательство того, что тяжёлые генетические мутации могут полностью устранить естественную защиту женщин от расстройств аутистического спектра
Новое исследование выявило генетические варианты, чувствительные к температуре, что может определять индивидуальную уязвимость к климатическим изменениям
Исследователи выявили длинную некодирующую РНК PTCHD1-AS, которая регулирует социальное поведение и стереотипии при аутизме независимо от когнитивных способностей.
Исследователи обнаружили новый «организационный код» генома, показывающий, что большая часть ДНК остаётся частично доступной даже в упакованном состоянии.
Генетическое исследование коренных малазийских популяций показало, что охотники-собиратели сохранили гены «супер-обоняния» для навигации в тропических лесах
Исследователи обнаружили мутацию гена, влияющую на таламо-префронтальные связи, что объясняет нарушение гибкости мышления при шизофрении и открывает перспективы для терапии.