Двигательные расстройства
Frontiers in Neurology25 июля 2026Гомозиготный вариант PRPF40B p.Ser166Leu при эссенциальном треморе в турецкой семье
Генетическое исследование выявило гомозиготный миссенс-вариант в гене PRPF40B, связанный с эссенциальным тремором в кровнородственной турецкой семье из четырех поколений.