Наследственные заболевания
Frontiers in Neurology24 апреля 2026Клинический и генетический анализ китайских пациентов с синдромом Ли, вызванным биаллельными вариантами NDUFAF6
Исследование расширяет спектр мутаций гена NDUFAF6 и характеризует фенотип связанного с ним синдрома Ли. Пациенты демонстрируют типичные признаки с некоторыми отличительными особенностями.