Наследственные заболевания
Frontiers in Neurology8 февраля 2026Новый нонсенс-вариант в гене GSDME вызывает пропуск экзона при DFNA5 в китайской семье
Функциональная валидация нового генетического варианта GSDME, вызывающего аутосомно-доминантную тугоухость через нарушение сплайсинга и пропуск экзона