Найдено 8 публикаций
Исследование предлагает новую модель патогенеза синдрома Ретта, где дефицит MECP2 нарушает механизмы репарации ДНК, что запускает клеточное старение через p53-путь.
Исследователи создали платформу скрининга, позволяющую выявлять потенциальные терапевтические мишени для лечения синдрома Ретта через коррекцию митохондриальной дисфункции
Современный обзор потенциальных методов лечения синдрома Ретта, включая таргетную генную терапию, противовоспалительные и нейротрофические подходы
Исследование показывает, что при синдроме Ретта нарушается не социальный интерес, а обработка и оценка социальной информации в нейронных цепях мозга.
Исследователи использовали трёхмерные церебральные органоиды для обнаружения различных патологических механизмов при разных мутациях, вызывающих синдром Ретта
Исследователи обнаружили способ восстановления поврежденного белка при синдроме Ретта, что в экспериментах привело к нормализации функций нейронов и открывает перспективы для терапии.
Учёные обнаружили, что при синдроме Ретта гиперактивная микроРНК вызывает нарушение целостности гематоэнцефалического барьера, что влияет на функционирование нейронов
Исследование оценивает применение назального спрея диазепама у пациентов с синдромом Ретта и кластерными эпилептическими приступами, демонстрируя благоприятные профили безопасности и эффективности.