Найдено 7 публикаций
Описан случай редкого нейродегенеративного заболевания с мутацией гена CERT1, сопровождающийся аномалиями сосудистого сплетения и периваскулярных пространств головного мозга.
Исследование 5 случаев синдрома Ли с мутациями гена SURF1, включая 4 новых варианта, с анализом экспрессии мРНК и структурных изменений белка SURF1.
Новое исследование выявляет астроциты как решающую терапевтическую мишень при синдроме ломкой Х-хромосомы, что открывает перспективы лечения судорог и сенсорных нарушений.
Исследователи разработали CREsted - программный пакет на основе ИИ для автоматизированного анализа и конструирования регуляторных элементов генов с высокой клеточной специфичностью.
Новое исследование демонстрирует, что до 98% корреляции между IQ и социоэкономическим статусом объясняется генетическими факторами
Редакционная статья о последних достижениях в понимании и лечении неврологических расстройств у детей, особенно эпилептических энцефалопатий.
Ученые применили «длинное чтение» ДНК для выявления генетических вариантов расстройств аутистического спектра, которые пропускались традиционными методами исследования