Ключевые результаты
Исследователи описали клинический случай 12-летней девочки с синдромом транспортера церамида (CerTra syndrome), вызванным патогенным вариантом гена CERT1, который кодирует транспортер церамида (CERT). У пациентки были выявлены ранее не описанные аномалии сосудистого сплетения (choroid plexus) и периваскулярных пространств по данным нейровизуализации. Случай осложнился внезапной необъяснимой смертью, что позволило провести посмертное МРТ-исследование и гистологическое исследование тканей мозга.
Методология
В работе проанализированы:
- Клинические МРТ-данные, полученные примерно за 10 лет до смерти пациентки
- Посмертное МРТ-исследование головного мозга
- Нейропатологическое исследование тканей мозга с оценкой структуры сосудистого сплетения, экспрессии аквапорина-1 (AQP1) и патологических изменений
Клиническое значение
Авторы выявили двусторонние кистозные расширения сосудистого сплетения и выраженные периваскулярные пространства, заполненные белковым содержимым в белом веществе мозга. Гистологическое исследование продемонстрировало:
- Выраженную дезорганизацию эпителия сосудистого сплетения
- Сниженную экспрессию аквапорина-1 (AQP1)
- Формирование кист и очаговые кальцификации
Эти находки могут быть связаны с нарушениями динамики циркуляции цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) при данном синдроме.
Выводы
Исследование расширяет понимание патогенеза синдрома CerTra, указывая на то, что патогенные варианты гена CERT1 могут ассоциироваться со структурными изменениями сосудистого сплетения и нарушением периваскулярного клиренса. Синдром транспортера церамида характеризуется нарушением транспорта церамида и гомеостаза сфинголипидов, что приводит к задержке развития, двигательным нарушениям и структурным аномалиям мозга. Описанные изменения сосудистого сплетения и периваскулярных пространств ранее не были документированы при этом редком нейродегенеративном заболевании.