Наследственные заболевания
JNNP (BMJ)13 марта 2026Спектр доминантной болезни Шарко-Мари-Тута, вызванной вариантами гена SLC12A6
Исследование характеризует фенотипический спектр пациентов с гетерозиготными вариантами гена SLC12A6, вызывающими доминантную форму болезни Шарко-Мари-Тута различной тяжести.