Новости неврологии

Найдено 3 публикации

Активные фильтры:

Тег:#митохондриальные заболевания

DNM1L-ассоциированные расстройства: клинический фенотип и прогноз у 18 пациентов

Наследственные заболевания

Frontiers in Neurology26 августа 2026

DNM1L-ассоциированные расстройства: клинический фенотип и прогноз у 18 пациентов

Исследование выявило новый синдром «гемиконвульсии-гемиплегия-эпилепсия» при мутациях DNM1L и показало связь между доменными вариантами и тяжестью прогноза.

Мутации гена SURF1 при синдроме Ли: клинические особенности и патогенетические механизмы

Наследственные заболевания

Frontiers in Neurology1 мая 2026

Мутации гена SURF1 при синдроме Ли: клинические особенности и патогенетические механизмы

Исследование 5 случаев синдрома Ли с мутациями гена SURF1, включая 4 новых варианта, с анализом экспрессии мРНК и структурных изменений белка SURF1.

Клинический и генетический анализ китайских пациентов с синдромом Ли, вызванным биаллельными вариантами NDUFAF6

Наследственные заболевания

Frontiers in Neurology24 апреля 2026

Клинический и генетический анализ китайских пациентов с синдромом Ли, вызванным биаллельными вариантами NDUFAF6

Исследование расширяет спектр мутаций гена NDUFAF6 и характеризует фенотип связанного с ним синдрома Ли. Пациенты демонстрируют типичные признаки с некоторыми отличительными особенностями.