Найдено 4 публикации
Исследование выявило гетерогенность методов оценки когнитивных и поведенческих нарушений при нейрофиброматозе 1 типа у детей и подчеркнуло необходимость ранней диагностики
Исследователи обнаружили способ восстановления поврежденного белка при синдроме Ретта, что в экспериментах привело к нормализации функций нейронов и открывает перспективы для терапии.
Экспериментальный препарат зоревунерсен показал впечатляющие результаты в лечении тяжелой генетической формы эпилепсии, воздействуя на ключевой ген нервной передачи
Клинический случай редкого генетического заболевания с комбинацией неврологических симптомов и тубулопатии, демонстрирующий важность междисциплинарного подхода