Найдено 6 публикаций
Исследование выявило гетерогенность методов оценки когнитивных и поведенческих нарушений при нейрофиброматозе 1 типа у детей и подчеркнуло необходимость ранней диагностики
Исследование выявило белок EPAC2 в качестве потенциальной терапевтической мишени для коррекции поведенческих и неврологических нарушений при синдроме ломкой X-хромосомы.
Клинический случай 39-летней женщины с прогрессирующей проксимальной слабостью и множественными эндокринопатиями на фоне системного липоматоза
Исследователи обнаружили способ восстановления поврежденного белка при синдроме Ретта, что в экспериментах привело к нормализации функций нейронов и открывает перспективы для терапии.
Экспериментальный препарат зоревунерсен показал впечатляющие результаты в лечении тяжелой генетической формы эпилепсии, воздействуя на ключевой ген нервной передачи
Клинический случай редкого генетического заболевания с комбинацией неврологических симптомов и тубулопатии, демонстрирующий важность междисциплинарного подхода