Ключевые результаты
Систематический обзор выявил значительное разнообразие в методах оценки когнитивных, поведенческих и нейроразвивающих нарушений у детей с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1). Исследование охватило 84 публикации из 414 первоначально идентифицированных. Всего в проанализированных работах использовалось более 110 различных инструментов оценки, что указывает на отсутствие стандартизированного подхода к нейропсихологическому обследованию при этом заболевании.
Наиболее часто оцениваемыми доменами были:
- Когнитивное функционирование (41 исследование)
- Исполнительные функции (33 исследования)
- Поведение (28 исследований)
- Внимание (22 исследования)
Среди наиболее популярных инструментов оценки выделялись шкалы интеллекта Векслера (Wechsler Intelligence Scales), опросник BRIEF для оценки исполнительных функций, контрольный список детского поведения CBCL и шкалы оценки Коннерса (Conners Rating Scales).
Методология
Авторы провели систематический поиск в базах данных PubMed, Scopus, Web of Science и Embase за период с апреля 2015 по апрель 2025 года. Поиск осуществлялся с использованием предопределенных ключевых слов и логических операторов. Критерии включения предполагали оригинальные исследования, оценивающие нейроразвивающие, когнитивные, моторные, поведенческие или социально-эмоциональные показатели у детей с НФ1 в возрасте от 0 до 18 лет.
Исключались исследования только со взрослыми выборками, обзорные статьи, публикации не на английском языке и исследования на животных моделях. Отбор исследований проводился в соответствии с рекомендациями PRISMA.
Клиническое значение
Обзор выявил существенный пробел в практике оценки детей младшего возраста с НФ1. 52,4% исследований фокусировались на детях в возрасте 6 лет и старше, что указывает на недостаточную представленность дошкольников в литературе. Это ограничивает возможности раннего выявления когнитивных и поведенческих нарушений, когда вмешательство могло бы быть наиболее эффективным.
Лишь немногие исследования использовали валидированные диагностические инструменты для выявления расстройств аутистического спектра (РАС) или СДВГ (например, ADOS-2, ADI-R и K-SADS). Большинство работ опиралось на шкалы оценки симптомов, такие как CBCL или опросники Коннерса, которые оценивают поведенческие черты, но не устанавливают клинический диагноз.
Авторы подчеркивают необходимость внедрения междисциплинарного подхода с участием нейропсихомоторных терапевтов для улучшения диагностики и ведения пациентов с нейрокогнитивными фенотипами, связанными с НФ1.
Выводы
Текущие практики оценки при детском НФ1 характеризуются гетерогенностью и часто пренебрегают ранними этапами развития. Авторы рекомендуют интеграцию стандартизированных, соответствующих возрасту инструментов и раннего нейроразвивающего скрининга для повышения выявляемости и качества ведения нейрокогнитивных нарушений при НФ1.
Разработка единой структуры оценки крайне важна для улучшения клинической помощи и сопоставимости результатов исследований. Такой подход позволит не только своевременно выявлять когнитивные и поведенческие нарушения, но и разрабатывать целенаправленные стратегии вмешательства, адаптированные к конкретным потребностям пациентов с НФ1.