Полиневропатии
JNNP (BMJ)14 мая 2026CGG-экспансии при болезни Шарко-Мари-Тута: данные проекта 100 000 геномов
Исследование выявило этническую специфичность CGG-экспансий в генах NOTCH2NLC и LRP12 как причины наследственной невропатии
Новости неврологии
Найдено 3 публикации
Активные фильтры:
Тег:#болезнь Шарко-Мари-Тута
Полиневропатии
JNNP (BMJ)13 марта 2026Гетерозиготные варианты SLC12A6 следует рассматривать при всех подозрениях на наследственную невропатию
Исследователи представили самую большую на сегодняшний день когорту пациентов с гетерозиготными вариантами SLC12A6, расширяя спектр генетических причин болезни Шарко-Мари-Тута
Наследственные заболевания
JNNP (BMJ)13 марта 2026Спектр доминантной болезни Шарко-Мари-Тута, вызванной вариантами гена SLC12A6
Исследование характеризует фенотипический спектр пациентов с гетерозиготными вариантами гена SLC12A6, вызывающими доминантную форму болезни Шарко-Мари-Тута различной тяжести.