Новости неврологии

Найдено 2 публикации

Активные фильтры:

Тег:#болезнь Шарко-Мари-Тута

Гетерозиготные варианты SLC12A6 следует рассматривать при всех подозрениях на наследственную невропатию

Полиневропатии

JNNP (BMJ)13 марта 2026

Гетерозиготные варианты SLC12A6 следует рассматривать при всех подозрениях на наследственную невропатию

Исследователи представили самую большую на сегодняшний день когорту пациентов с гетерозиготными вариантами SLC12A6, расширяя спектр генетических причин болезни Шарко-Мари-Тута

Спектр доминантной болезни Шарко-Мари-Тута, вызванной вариантами гена SLC12A6

Наследственные заболевания

JNNP (BMJ)13 марта 2026

Спектр доминантной болезни Шарко-Мари-Тута, вызванной вариантами гена SLC12A6

Исследование характеризует фенотипический спектр пациентов с гетерозиготными вариантами гена SLC12A6, вызывающими доминантную форму болезни Шарко-Мари-Тута различной тяжести.