Клинический случай
Представлен случай 30-летней женщины, обратившейся с прогрессирующей одышкой, которая привела к развитию острой дыхательной недостаточности, потребовавшей госпитализации в отделение интенсивной терапии для проведения неинвазивной вентиляции легких.
Клинические проявления
При неврологическом осмотре выявлены:
- Проксимальная и дистальная мышечная слабость
- Двустороннее крыловидное отстояние лопаток (scapular winging)
- Прогрессирующая дыхательная недостаточность как ведущий симптом
Диагностические методы
МРТ мышц
Выявлено селективное жировое замещение в следующих мышцах:
- Полусухожильная мышца (semitendinosus)
- Передняя большеберцовая мышца (tibialis anterior)
- Длинная малоберцовая мышца (peroneus longus)
Морфологическое исследование
Биопсия мышечной ткани показала характерные изменения:
- Римованные вакуоли (rimmed vacuoles)
- Кор-подобные структуры (core-like structures)
- Десмин-позитивные агрегаты
Генетическое тестирование
Идентифицирована новая гетерозиготная миссенс-мутация в гене TTN:
- Локализация: c.95350G>A, p.Ala31784Thr
- Домен: fibronectin type-III 119 domain
- Диагноз: Наследственная миопатия с ранней дыхательной недостаточностью (HMERF)
Клиническое течение
За 3 года наблюдения отмечено:
- Прогрессирование мышечной слабости
- Сохраняющаяся зависимость от неинвазивной вентиляции легких
- Отсутствие стабилизации состояния
Клиническое значение
Данный случай подчеркивает важность рассмотрения HMERF в дифференциальной диагностике у взрослых пациентов с:
- Необъяснимой острой дыхательной недостаточностью
- Отсутствием явных неврологических симптомов на момент обращения
- Характерным паттерном мышечного поражения при МРТ
Выводы
Наследственная миопатия с ранней дыхательной недостаточностью может дебютировать изолированной дыхательной недостаточностью без других неврологических симптомов. Генетическое тестирование гена TTN должно рассматриваться у пациентов с подобной клинической картиной, особенно при наличии характерных морфологических изменений в мышечной ткани.