Наследственные заболевания
Frontiers in Neurology1 мая 2026Мутации гена SURF1 при синдроме Ли: клинические особенности и патогенетические механизмы
Исследование 5 случаев синдрома Ли с мутациями гена SURF1, включая 4 новых варианта, с анализом экспрессии мРНК и структурных изменений белка SURF1.