Найдено 6 публикаций
Исследование показывает, что при синдроме Ретта нарушается не социальный интерес, а обработка и оценка социальной информации в нейронных цепях мозга.
Исследователи идентифицировали новое редкое заболевание RPN1-CDG, вызванное мутацией в гене RPN1, которая нарушает процесс гликозилирования белков
Исследование в BMJ показало, что вальпроат повышает риск нейроразвитийных расстройств у детей, в то время как другие противосудорожные препараты не имеют таких ассоциаций
Исследователи выявили молекулярную цепную реакцию с участием оксида азота, влияющую на белок TSC2 и активацию mTOR-пути, что может быть связано с развитием аутизма
Исследователи обнаружили способ восстановления поврежденного белка при синдроме Ретта, что в экспериментах привело к нормализации функций нейронов и открывает перспективы для терапии.
Учёные обнаружили, что при синдроме Ретта гиперактивная микроРНК вызывает нарушение целостности гематоэнцефалического барьера, что влияет на функционирование нейронов