Наследственные заболевания
Frontiers in Neurology26 августа 2026DNM1L-ассоциированные расстройства: клинический фенотип и прогноз у 18 пациентов
Исследование выявило новый синдром «гемиконвульсии-гемиплегия-эпилепсия» при мутациях DNM1L и показало связь между доменными вариантами и тяжестью прогноза.