Наследственные заболевания
Practical Neurology (BMJ)14 июля 2026Нейроихтиоз: взаимосвязь поражений мозга и кожи
Клинический случай нейроихтиотического синдрома у молодого пациента с эпилепсией и регрессом развития

Найдено 3 публикации
Клинический случай нейроихтиотического синдрома у молодого пациента с эпилепсией и регрессом развития
Офтальмологи разрабатывают новые подходы к диагностике и лечению зрительных нарушений у детей с синдромом Дауна, которые встречаются в 60-80% случаев.
Исследователи идентифицировали мутацию в гене IVNS1ABP, вызывающую новое заболевание с признаками прогерии и неврологическими нарушениями