Эпилепсия
Frontiers in Neurology8 февраля 2026Оптимизация генетической диагностики энцефалопатий, связанных с вариантами гена SCN3A
Исследование показало превосходство методов глубокого обучения в оценке патогенности вариантов SCN3A и важность применения ген-специфических пороговых значений