Ключевые результаты
Исследование Syn-Q (Synuclein-Quantification) направлено на количественное определение фосфорилированного альфа-синуклеина (P-SYN) в коже пациентов с болезнью Паркинсона (БП) различной степени тяжести и у пациентов с изолированным нарушением поведения в фазе быстрого сна (iRBD) — продромальным состоянием с высоким риском конверсии в БП. Основная цель исследования — установить количественные показатели P-SYN и отследить их изменение с течением времени.
Методология
В исследование включаются пациенты с iRBD и болезнью Паркинсона на стадиях 1, 2 и 3 по шкале Хён и Яра. Всем участникам будут проведены:
- Неврологическое и когнитивное обследование
- Оценка двигательных функций
- Тесты на обоняние
- Измерение ортостатических показателей
- Анкетирование
Основной диагностической процедурой является биопсия кожи (диаметром 3 мм и глубиной 3-4 мм) из трех анатомических зон:
- Дистальный отдел голени (10 см выше латеральной лодыжки)
- Дистальный отдел бедра (10 см выше латерального надмыщелка колена)
- Задняя шейная область (3 см латеральнее остистого отростка C-7)
Полученные образцы будут исследованы для количественного определения внутриаксонального P-SYN. Участники будут проходить повторные обследования с выполнением всех процедур через 6, 12 и 18 месяцев после первичного визита.
Исследование финансируется фондом Майкла Дж. Фокса и зарегистрировано на Clinicaltrial.org (NCT06621602).
Клиническое значение
Авторы исследования ожидают, что:
- Пациенты с более тяжелыми стадиями болезни Паркинсона будут иметь более высокие уровни количественного P-SYN
- Увеличение уровня P-SYN с течением времени будет ассоциировано с ухудшением тяжести заболевания
Обнаружение и количественная оценка P-SYN у пациентов с БП является критическим шагом для поддержки клинических испытаний, направленных на изменение естественного течения заболевания. Биопсия кожи предлагает более доступный, повторяемый и количественно измеримый подход к мониторингу фосфорилированного альфа-синуклеина по сравнению с исследованием спинномозговой жидкости.
Выводы
Исследование Syn-Q призвано определить продольные показатели изменения P-SYN у пациентов с болезнью Паркинсона от продромальной до развернутой стадии заболевания. Разработка надежных биомаркеров прогрессирования БП имеет решающее значение для планирования и оценки эффективности будущих нейропротекторных терапевтических стратегий.
Кожные биопсии в качестве малоинвазивного метода обнаружения патологического накопления альфа-синуклеина могут стать важным инструментом для мониторинга заболевания и оценки эффективности лечения в клинической практике и исследованиях.