Ключевые результаты
Разработаны новые методы диагностики прионных заболеваний на основе амплификационных тестов (seeded amplification assays), значительно повысившие точность диагностики. Кровь-специфичные биомаркеры находятся на завершающей стадии разработки и близки к клиническому применению.
Методология
Исследования фокусируются на нескольких направлениях:
- Разработка неинвазивных методов диагностики
- Выявление биомаркеров на доклинической стадии у носителей мутаций
- Тестирование биомаркеров в различных биологических жидкостях (кровь, слезная жидкость, моча)
Клиническое значение
Несмотря на возможность точной клинической диагностики, разработка биомаркеров имеет критическое значение для:
- Создания новых терапевтических подходов
- Ранней диагностики заболевания
- Мониторинга течения болезни
- Оценки эффективности терапии
Выводы
Разработка легкодоступных диагностических платформ на основе биомаркеров открывает новые возможности для своевременной диагностики и мониторинга прионных заболеваний. Особое значение имеет возможность выявления заболевания на доклинической стадии у носителей мутаций.