Ключевые результаты
Представлен клинический случай 22-летней пациентки с 8-летней историей прогрессирующей двусторонней потери зрения в сочетании с сахарным диабетом. Генетическое тестирование подтвердило диагноз аутосомно-рецессивного синдрома Вольфрама типа 1 (Wolfram syndrome-1). Пациентка в настоящее время зарегистрирована как слепая.
Клиническая картина
Офтальмологические проявления
- Острота зрения: 6/36 с обеих сторон
- Цветовое зрение: полностью отсутствует
- Состояние дисков зрительных нервов: выраженная бледность
- Зрительные вызванные потенциалы: двусторонне симметрично удлинены с P100 140 мс
- Оптическая когерентная томография: значительное истончение перипапиллярного слоя нервных волокон сетчатки
Системные проявления
- HbA1c: 94 ммоль/моль (норма 20-42)
- Семейный анамнез: диабет у матери, тяжёлая врождённая глухота у двух двоюродных братьев
Нейровизуализация
МРТ головного мозга и орбит выявила:
- Уменьшение размеров зрительных нервов
- Атрофию хиазмы
Клиническое значение
Синдром Вольфрама представляет собой редкое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанием:
- Сахарного диабета
- Прогрессирующей атрофии зрительного нерва
- Нейросенсорной тугоухости
- Других неврологических нарушений
Данный случай подчёркивает важность генетического тестирования у молодых пациентов с сочетанием диабета и прогрессирующих офтальмологических нарушений. Своевременная диагностика позволяет:
- Провести генетическое консультирование семьи
- Организовать мультидисциплинарное наблюдение
- Планировать поддерживающую терапию
Выводы
Синдром Вольфрама должен рассматриваться в дифференциальной диагностике у молодых пациентов с сочетанием сахарного диабета и прогрессирующей атрофии зрительного нерва. Комплексное обследование, включающее нейровизуализацию и электрофизиологические методы, в сочетании с генетическим тестированием позволяет установить точный диагноз и обеспечить соответствующее медицинское сопровождение.