Ключевые результаты
В рамках рандомизированного клинического исследования фазы 2 изучалось воздействие индивидуализированной программы домашних упражнений, метаболического препарата (никотинамидрибозид — предшественник NAD+) и их комбинации на кардиопульмональную функцию у пациентов с атаксией Фридрейха.
Методология
Исследование представляло собой однолокационное рандомизированное исследование с факториальным дизайном 2×2 и продолжительностью 12 недель. В исследовании приняли участие как дети, так и взрослые пациенты с атаксией Фридрейха. Программа физических упражнений проводилась в домашних условиях с дистанционным наблюдением и была индивидуализирована для каждого участника.
Клиническое значение
Атаксия Фридрейха характеризуется прогрессирующим мультисистемным поражением, вызывающим неврологическую инвалидизацию, а также мышечно-скелетные, метаболические и кардиальные нарушения. Одним из постоянных симптомов является значительно сниженная кардиопульмональная функция, которая коррелирует с функциональными ограничениями и может влиять на долгосрочные риски для здоровья. Данное исследование представляет особую ценность, поскольку направлено на разработку нефармакологических и легко доступных методов терапии редкого наследственного заболевания.
Выводы
Результаты исследования могут изменить подход к реабилитации пациентов с атаксией Фридрейха, предложив комбинированную стратегию, воздействующую одновременно на физическую активность и энергетический метаболизм. Индивидуализированные программы домашних упражнений с дистанционным наблюдением представляют особый интерес, поскольку могут быть внедрены в регионах с ограниченным доступом к специализированным реабилитационным центрам.