Ключевые результаты
В исследовании проанализированы клинические данные и результаты генетического тестирования 6 детей с пароксизмальной кинезиогенной дискинезией (ПКД). Среди обследованных пациентов преобладали мальчики (5 мальчиков, 1 девочка), возраст начала заболевания составлял от 5 до 12 лет. У всех пациентов были выявлены генетические варианты: у 5 детей обнаружены мутации гена PRRT2 (точечные мутации c.649dupC, c.972delA, c.1141delC или делеции экзонов), у 1 ребенка — мутация гена KCNMA1 (c.946G>A).
Методология
Проведен ретроспективный анализ клинических данных 6 детей с диагнозом ПКД, наблюдавшихся в Детском медицинском центре Объединенной больницы, аффилированной с Фуцзяньским медицинским университетом, с ноября 2018 по август 2025 года. Анализировались анамнез, провоцирующие факторы, клинические проявления, результаты вспомогательных исследований и ответ на терапию.
Для выявления генетических вариантов применялось полноэкзомное секвенирование (WES) с последующей верификацией методом секвенирования по Сэнгеру. Патогенность выявленных вариантов оценивалась согласно рекомендациям Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG).
Клинические особенности
Выявлены следующие клинические характеристики ПКД у обследованных детей:
- Провоцирующие факторы: внезапные движения, изменение позы, тревога
- Клинические проявления: односторонняя или двусторонняя позная установка конечностей, тремор, атетоз, дистония и слабость без нарушения сознания
- Характеристики приступов: короткая продолжительность (≤50 секунд), частота от 1-2 в месяц до 5-6 в день
- Сопутствующие состояния: у трех пациентов в анамнезе отмечались фебрильные судороги
Дополнительные исследования показали:
- МРТ головного мозга: у одного ребенка выявлена лакуна в правой лобной доле
- Видео-ЭЭГ: у одного ребенка зарегистрированы эпилептиформные разряды в межприступный период
Эффективность лечения
Все пациенты получали противоэпилептические препараты:
- 4 детей - низкие дозы карбамазепина
- 2 детей - низкие дозы окскарбазепина
У всех пациентов достигнут полный или значительный контроль над дискинетическими приступами, что подтверждает эффективность обоих препаратов в лечении ПКД у детей.
Выводы
Клинические особенности ПКД у детей соответствуют типичным пароксизмальным проявлениям данного заболевания. Ген PRRT2 является основным патогенным геном, хотя также выявлены случаи, ассоциированные с мутациями KCNMA1. Как карбамазепин, так и окскарбазепин продемонстрировали эффективность в лечении ПКД у детей.
Генетическое тестирование способствует постановке точного диагноза и определению генетического подтипа заболевания, что важно для прогноза и генетического консультирования семей с данной патологией.