Ключевые результаты
Описан клинический случай 35-летней женщины с развившимся нарушением зрения на фоне гриппоподобных симптомов. У пациентки была диагностирована генетическая острая некротизирующая энцефалопатия (ANE1) с характерным поражением латеральных коленчатых тел, проявляющаяся биназальной гемианопсией. Примечательно, что аналогичные симптомы и патология были выявлены у сестры пациентки, перенесшей похожее заболевание в 15-летнем возрасте.
Методология
В статье представлен клинический случай с подробным неврологическим обследованием, включающим:
- Детальное тестирование полей зрения, подтвердившее преимущественно биназальные дефекты
- МРТ головного мозга с выявлением Т2-FLAIR-гиперинтенсивных очагов в латеральных коленчатых телах и дорсолатеральных отделах таламусов, а также в сосцевидных телах и спинном мозге
- Идентификацию вируса гриппа А в назофарингеальном мазке
- Серологическое исследование на антитела к аквапорину-4 и миелин-олигодендроцитарному гликопротеину (отрицательные)
- Исследование спинномозговой жидкости (отсутствие специфических олигоклональных полос)
- Таргетное генетическое тестирование, выявившее патогенную мутацию гена RANBP2 (c.1754C>T, p.Thr585Met)
Клиническое значение
Данный случай имеет важное значение для дифференциальной диагностики острых энцефалопатий, ассоциированных с вирусными инфекциями. Особый интерес представляет:
- Характерная клинико-радиологическая картина с биназальными дефектами полей зрения и поражением латеральных коленчатых тел
- Семейный анамнез с аналогичными проявлениями у сестры пациентки, что подчеркивает генетическую основу заболевания
- Выявление патогенной мутации гена RANBP2, подтверждающей диагноз ANE1
Биназальная гемианопсия является редким типом дефекта полей зрения и может служить диагностическим ключом к выявлению поражения латеральных коленчатых тел при генетической острой некротизирующей энцефалопатии.
Выводы
Генетическая острая некротизирующая энцефалопатия (ANE1) представляет собой редкое наследственное заболевание, характеризующееся развитием энцефалопатии после вирусных инфекций. В описанном случае типичная клиническая картина с биназальной гемианопсией, поражением латеральных коленчатых тел и дорсолатеральных отделов таламусов, а также выявление патогенной мутации гена RANBP2 позволили установить диагноз ANE1.
Этот случай подчеркивает важность проведения генетического тестирования у пациентов с острой энцефалопатией после вирусных инфекций, особенно при наличии семейного анамнеза подобных состояний, для своевременной диагностики генетических форм заболевания.